بیماری ویلسون چیست و آیا خطر مرگ به دنبال دارد؟

این بیماری یک اختلال ژنتیکی نادر است که در آن مس به طور غیرطبیعی در بدن جمع می‌شود. این بیماری باعث تجمع مس در کبد، مغز و دیگر اعضای بدن می‌شود و می‌تواند به آسیب‌های جدی مانند بیماری کبدی، اختلالات عصبی و مشکلات روانی منجر شود. در این بیماری، بدن قادر به حذف مس اضافی از طریق صفرا نیست، که در نتیجه باعث انباشته شدن آن در بافت‌ها می‌شود. علائم بیماری معمولاً در سنین نوجوانی یا اوایل بزرگسالی بروز می‌کند و می‌تواند شامل خستگی، زردی پوست، مشکلات حرکتی و تغییرات رفتاری باشد. درمان این بیماری معمولاً شامل داروهایی است که به دفع مس اضافی کمک می‌کنند و در صورت تشخیص زودهنگام، می‌تواند از بروز مشکلات جدی جلوگیری کند.

این بیماری در صورت عدم تشخیص و درمان به موقع می‌تواند کشنده باشد. اگر مس اضافی در بدن به مدت طولانی تجمع یابد، می‌تواند آسیب‌های شدید به کبد، مغز و سایر اعضای بدن وارد کند. در مراحل پیشرفته، این آسیب‌ها می‌توانند منجر به نارسایی کبدی، اختلالات عصبی جدی و حتی مرگ شوند. اما با تشخیص زودهنگام و درمان مناسب، مانند استفاده از داروهایی که مس اضافی را از بدن دفع می‌کنند، می‌توان از بروز مشکلات جدی جلوگیری کرد و زندگی بیمار را نجات داد. بنابراین، در صورت شناسایی علائم و درمان به موقع، خطر کشندگی این بیماری قابل کاهش است.

بیوپسی کبد

در مواردی که نتایج آزمایش‌های خون و ادرار قطعی نباشد، پزشک ممکن است بیوپسی کبد را توصیه کند. این روش به تشخیص تجمع مس در کبد کمک می‌کند.

فیبرو اسکن (FibroScan)

فیبرو اسکن یا الاستوگرافی کبد یک ابزار غیرتهاجمی است که برای ارزیابی میزان آسیب کبدی و فیبروز کبد ناشی از این عارضه استفاده می‌شود. این روش به پزشک کمک می‌کند تا میزان سختی بافت کبد را اندازه‌گیری کرده و میزان آسیب‌های کبدی را ارزیابی کند. اگر قصد الاستوگرافی یا فیبرواسکن کبد در تهران را دارید می‌توانید به مرکز تصویربرداری راد مراجعه کنید.

تصویربرداری (MRI یا CT scan)

تصویربرداری از مغز، کبد و سایر اعضای بدن می‌تواند آسیب‌های ناشی از این عارضه را نشان دهد.

آزمایش خون

آزمایش سطح سرم سرولوپلاسمین: در بیماران مبتلا به این بیماری، سطح این پروتئین معمولاً پایین است.
آزمایش میزان مس در خون: سطح مس در خون می‌تواند به شناسایی بیماری کمک کند.

آزمایش ادرار

آزمایش دفع مس در ادرار: یکی از نشانه‌های کلیدی این عارضه، افزایش دفع مس از طریق ادرار است.

آزمایش ژنتیکی

آزمایش‌های ژنتیکی می‌توانند جهش‌های مرتبط با این بیماری را شناسایی کنند و به تایید تشخیص در خانواده‌های با سابقه بیماری کمک کنند.

درمان این بیماری معمولاً بر هدف حذف مس اضافی از بدن و جلوگیری از تجمع بیشتر آن متمرکز است. این درمان‌ها شامل داروهای خاص و تغییرات سبک زندگی هستند. روش‌های اصلی درمان عبارتند از:

داروهای کاهنده مس

دی‌مریکاپترول (Penicillamine): این دارو یکی از درمان‌های اصلی این بیماری است که مس اضافی را از بدن دفع می‌کند. این دارو همچنین به پیشگیری از آسیب‌های کبدی و عصبی کمک می‌کند.
تری‌تیلاسیون (Trientine): دارویی مشابه دی‌مریکاپترول است که از تجمع مس در بدن جلوگیری می‌کند و ممکن است برای کسانی که به دی‌مریکاپترول حساسیت دارند تجویز شود.
زینک (Zinc): زینک با جلوگیری از جذب مس در روده به دفع مس اضافی کمک می‌کند. این دارو برای بیماران مبتلا به این عارضه در مراحل ابتدایی بیماری یا در افرادی که به داروهای دیگر پاسخ نمی‌دهند، مفید است.

درمان‌های حمایتی

مراقبت از کبد: در صورتی که این عاضه باعث آسیب کبدی جدی شود، ممکن است درمان‌هایی برای حمایت از عملکرد کبد شامل مصرف داروهایی برای کاهش التهابات کبدی یا درمان نارسایی کبد تجویز شود.
درمان عصبی: اگر این بیماری باعث مشکلات عصبی شود، ممکن است داروهای خاصی برای بهبود عملکرد عصبی تجویز گردد.

پیوند کبد

در صورت نارسایی کبدی شدید و عدم پاسخ به داروها، پیوند کبد ممکن است گزینه‌ای نهایی برای درمان باشد. پیوند کبد معمولاً در موارد پیشرفته بیماری که کبد به شدت آسیب دیده است، انجام می‌شود.

رژیم غذایی و تغییرات سبک زندگی

افراد مبتلا به این بیماری باید از مصرف مواد غذایی حاوی مس بالا (مثل غذاهای دریایی، گوشت‌ها و برخی مغزها) خودداری کنند. رژیم غذایی مناسب و مشاوره تغذیه‌ای می‌تواند به کنترل بیماری کمک کند.
درمان این بیماری نیاز به پیگیری منظم و نظارت دقیق بر وضعیت بیمار دارد. در صورت تشخیص زودهنگام و درمان به موقع، بیشتر بیماران می‌توانند به زندگی عادی خود ادامه دهند.

پیشگیری از این بیماری عمدتاً به شناسایی زودهنگام و مدیریت مناسب افراد در معرض خطر بستگی دارد، زیرا این بیماری یک اختلال ژنتیکی است و به طور مستقیم قابل پیشگیری نیست. با این حال، روش‌های مختلفی وجود دارند که می‌توانند به کاهش خطر ابتلا به این بیماری و کنترل آن کمک کنند:

تشخیص ژنتیکی و مشاوره ژنتیکی

آزمایش ژنتیکی برای شناسایی جهش‌های مرتبط با این بیماری در افراد در معرض خطر می‌تواند کمک‌کننده باشد. افرادی که سابقه خانوادگی این عارضه دارند باید تحت نظر پزشک باشند و آزمایشات ژنتیکی را انجام دهند.
مشاوره ژنتیکی برای خانواده‌های دارای سابقه بیماری می‌تواند به درک بهتر خطر ابتلا به این بیماری و اتخاذ تصمیمات آگاهانه برای فرزندان کمک کند.

پایش منظم در افراد با سابقه خانوادگی

افراد مبتلا به جهش‌های ژنتیکی یا سابقه خانوادگی بیماری باید به طور منظم تحت معاینات پزشکی و آزمایشات خون و ادرار قرار گیرند تا هرگونه تجمع مس در بدن زودتر شناسایی شود.

رژیم غذایی مناسب

اگر فرد، مبتلا یا در معرض خطر آن است، رژیم غذایی کم مس می‌تواند به کاهش بار مس در بدن کمک کند. برای افراد در معرض خطر، مصرف مواد غذایی غنی از مس مانند غذاهای دریایی، گوشت‌های ارگانیک و برخی مغزها باید محدود شود.
مصرف مکمل‌های زینک تحت نظر پزشک می‌تواند از جذب مس در روده جلوگیری کند و به کاهش خطر تجمع مس کمک کند.

درمان زودهنگام در صورت تشخیص

در صورتی که بیماری در مراحل اولیه تشخیص داده شود، درمان‌های دارویی مانند دی‌مریکاپترول یا زینک می‌توانند از تجمع بیشتر مس در بدن جلوگیری کنند و به پیشگیری از آسیب‌های جدی کمک کنند.

آگاهی از علائم اولیه بیماری

آگاهی از علائم اولیه بیماری (مانند خستگی، زردی پوست، مشکلات عصبی یا حرکتی) می‌تواند به شناسایی زودهنگام کمک کند. افراد باید به علائم خود توجه داشته باشند و در صورت بروز هر گونه تغییر غیرعادی به پزشک مراجعه کنند.
با اتخاذ این اقدامات، می‌توان به کاهش خطر ابتلا به این بیماری کمک کرد یا در صورت تشخیص، از پیشرفت آن جلوگیری نمود.

در مرکز تصویربرداری راد، ما به اهمیت تشخیص زودهنگام بیماری‌ها و پیشگیری از عوارض جدی اعتقاد داریم. با استفاده از پیشرفته‌ترین تجهیزات تصویربرداری و تخصص بالینی، ما در خدمت شما هستیم تا بهترین راهکارها را برای تشخیص و درمان بیماری‌های مختلف، از جمله بیماری ویلسون، ارائه دهیم. به یاد داشته باشید که تشخیص به موقع و پیگیری منظم می‌تواند تفاوت بزرگی در مدیریت بیماری‌ها ایجاد کند. در مرکز تصویربرداری راد، همراه شما در مسیر سلامت و پیشگیری خواهیم بود. لذا اگر قصد رزرو نوبت را دارید می‌توانید از طریق دکمه دریافت نوبت یا شماره تماس 02166126561 اقدام نمایید.


منابع
mayoclinic.org
clevelandclinic.org